وبحسب موقع “ويب طب”، بدراسة سلوك هذه التغيرات الجينية، فإنّ الباحثين والأطباء سيتمكّنون من التنبؤ بشكل أفضل بالمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة، ولديهم خطر متزايد للإصابة بسرطان الكلى، كما أنّ هذا فتح الباب أمامهم لإمكانية تطوير استراتيجية علاجية جديدة لهذه الحالة. وقال مؤلف الدراسة بريان شوش، إنّ الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالمتلازمة أكثر عرضة للإصابة بأورام عدة، بما فيها أورام العضلات الملساء في الجلد والرحم، إلى جانب الشكل العدواني من سرطان الكلى، والذي يمكن أن ينتشر في الجسم بسرعة حتى لو كان صغير الحجم، وهنا نقف أمام مشكلتين: عدم تشخيص هذا السرطان مبكرا وعدم الخضوع للفحوصات المنتظمة على الرغم من الاشتباه في أن التغير الجيني يمكن أن يؤدي إلى تشخيص السرطان، سيؤدي إلى انتشار السرطان لأجزاء أخرى من الجسم بسرعة كبيرة، مما يجعل علاجه صعبا ومحدودا للغاية. وجود عدد كبير من التغيرات الجينية التي لم يتم تصنيفها بعد على أنها مسببة للأمراض، أو أنها تزيد خطر الإصابة بالسرطان، تقلل من القدرة على تشخيص السرطان والتدخل الطبي المبكر.ولفهم هذه المتغيرات الجينية بشكل أفضل ومعرفة أي منها قد يكون أكثر تسببًا للإصابة بالسرطان، نظر الباحثون في نشاط 74 متغيرًا من جين “فومارات هيدريز”، وبعد تحليل البيانات وجد الفريق أن ما يقارب نصف التغيرات الجينية كانت غير نشطة تماما، مما يشير إلى أنها من المحتمل أن تساهم في تطور السرطان. ولمزيد من التحقيق في تأثيرات هذه المتغيرات، قاس الباحثون مستوى الفومارات، وهو العامل الأساسي لظهور السرطان، في مستويات مختلفة من نشاط المتغيرات الجينية فومارات هيدريز، وفحصوا تأثير هذه المستويات على كيفية معالجة الخلايا للطاقة والمواد المغذية. واكتشفوا أنه عندما يتراكم الفومارات بسبب نقص فومارات هيدريز، فإنه يعطّل العديد من العمليات الضرورية لنمو الخلايا، ما يقلل من نمو الورم، ونتيجة لذلك، يبحث الورم عن طريقة أخرى ليضمن استمرار نموه، وهنا يستخدم مسار إنقاذ البيورين الذي يساعد على إنتاج النيوكليوتيدات وهي اللبنات الأساسية لنمو الورم وتكرار الحمض النووي، وبالتالي فإنّ إحدى الطرق لوقف نمو الورم هي استهداف هذا المسار، ومنع تصنيع النيوكليوتيدات. وقد تم تطوير عدة أدوية لاستهداف مسار إنقاذ البيورين، من بينها 6-ميركابتوبورين، الذي أظهر استجابة ناجحة في خفض مستويات النيوكليوتيدات والحد من نمو الورم، بعد أن تم اختباره على الفئران وخلايا الإنسان مخبريا.
